ABSTRACT
OBJETIVOS: Apresentar e analisar os resultados da implantação do Programa Nacional de Triagem Neonatal em Fibrose Cística, no Paraná, após 30 meses do seu início. MÉTODOS: Foi realizado um estudo descritivo com análise dos dados da triagem feita em aproximadamente 98 por cento dos recém-nascidos entre setembro de 2001 e abril de 2004 no laboratório do Serviço de Triagem Neonatal da Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional do Paraná. As amostras de sangue para o "teste do pezinho" foram coletadas na alta hospitalar, idealmente entre o segundo e sexto dias de vida, com o envio dos papéis-filtro para a dosagem de tripsina imunorreativa por imunofluorimetria. Crianças com valores da dosagem de tripsina imunorreativa > 70 ng/ml em duas amostras distintas, nos primeiros 30 dias de vida, foram submetidas à determinação da condutividade do suor pelo método de Wescor. Com o resultado maior que 50 mMol/l procedeu-se à dosagem quantitativa de cloro e/ou sódio no suor (iontoforese por pilocarpina). RESULTADOS: De 456.982 exames realizados, 4.028 (0,9 por cento) crianças apresentaram a primeira dosagem de tripsina imunorreativa acima do ponto de corte estabelecido. Dessas, 478 (12,5 por cento) tiveram uma segunda amostra de sangue com dosagem de tripsina imunorreativa acima de 70 ng/ml, das quais, após a realização do teste de suor por condutividade, 56 (11,7 por cento) crianças foram encaminhadas para ambulatórios especializados com resultado acima de 50 mMol/l e 48 (0,01 por cento do total de triagens) tiveram o diagnóstico de fibrose cística confirmado. A incidência foi de 1:9.520 em nosso estado, embora algumas crianças ainda não tenham completado a investigação. CONCLUSÕES: A triagem neonatal para fibrose cística no estado do Paraná, de acordo com as normas do Ministério da Saúde, foi uma iniciativa pioneira no Brasil. Realizou-se o diagnóstico precocemente em muitos pacientes, mesmo os assintomáticos, fato que representa um desafio à melhora no prognóstico dessa doença fatal.